ΚΑΤΑΝΟΗΣΗ ΤΗΣ ΣΧΕΤΙΖΟΜΕΝΗΣ ΜΕ ΤΗΝ ΤΡΑΝΣΘΥΡΕΤΙΝΗ ΑΜΥΛΟΕΙΔΙΚΗΣ ΜΥΟΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΑΣ (ATTR-CM)
Η αμυλοείδωση αποτελεί ομάδα νόσων, στις οποίες ινίδια αμυλοειδούς εναποτίθενται στους εξωκυττάριους χώρους διαφορετικών οργάνων και τελικά οδηγούν σε προοδευτική δυσλειτουργία των οργάνων.1,2 Τα ινίδια αμυλοειδούς σχηματίζονται από συσσωμάτωση μη φυσιολογικά αναδιπλωμένων πρωτεϊνών. Υπάρχουν περισσότερες από 30 ταυτοποιημένες πρωτεΐνες που οδηγούν σε αμυλοείδωση. Σε κάθε περίπτωση το ποια όργανα προσβάλλονται εξαρτάται από τα ινίδια αμυλοειδούς.1 Οι πιο συνήθεις πρωτεΐνες ινιδίων αμυλοειδούς που μπορούν να διηθήσουν την καρδιά και να οδηγήσουν σε καρδιακή αμυλοείδωση1είναι η πρωτεΐνη ινιδίων αμυλοειδούς της ελαφράς αλύσου ανοσοσφαιρινών (AL) και η πρωτεΐνη ινιδίων αμυλοειδούς της τρανσθυρετίνης (ATTR).2-5
Οι πιο συχνοί τύποι καρδιακής αμυλοείδωσης
Σχετιζόμενη με την τρανσθυρετίνη αμυλοείδωση (ATTR)5
Πρωτοπαθής Αμυλοείδωση2-4 γνωστή και ως AL Αμυλοείδωση5
Φυσικού τύπου ATTR (ATTRwt)5
Κληρονομική ATTR (hATTR)5
Είναι σημαντική η κλινική διαφοροποίηση μεταξύ ATTR και AL αμυλοείδωσης, καθώς έχουν διαφορετική έκβαση.5
ΦΥΣΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ ΕΝΑΝΤΙ ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΗΣ
Η φυσικού τύπου
Η
Φυσικού τύπου ATTR-CM (ATTRwt)
ΕΠΙΣΗΣ ΓΝΩΣΤΗ ΩΣ6,10
- Γεροντική καρδιακή αμυλοείδωση
- Γεροντική συστηματική αμυλοείδωση
- Σχετιζόμενη με την ηλικία αμυλοείδωση
ΟΡΙΣΜΕΝΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ
- Κυρίως άνδρες6,10,11
- Έναρξη συμπτωμάτων συνήθως σε
ηλικία άνω των 60 ετών7 - Καρδιακή ανεπάρκεια6,10,11
- Καρδιακές αρρυθμίες, ιδιαίτερα
κολπική μαρμαρυγή3,6,10,11 - Ιστορικό αμφοτερόπλευρου
συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα8,11,12
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Διάμεση επιβίωση: ~3.5 έτη3,6,11
Κληρονομική ATTR-CM (hATTR)
ΕΠΙΣΗΣ ΓΝΩΣΤΗ ΩΣ
- hATTR1
- Μεταλλαγμένη ATTR1
- Κληρονομική αμυλοείδωση13
- Οικογενής αμυλοειδική μυοκαρδιοπάθεια14
ΟΡΙΣΜΕΝΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ ΓΙΑ ΤΟΥΣ ΑΣΘΕΝΕΙΣ
- Άνδρες και γυναίκες10
- Η έναρξη των συμπτωμάτων μπορεί να
παρουσιαστεί από την ηλικία των 50-60 ετών7,15 - Καρδιακή ανεπάρκεια10
- Νευρολογικά συμπτώματα
(περιφερικό και αυτόνομο νευρικό σύστημα)10 - Γαστρεντερικά συμπτώματα10
- Ιστορικό αμφοτερόπλευρου συνδρόμου
καρπιαίου σωλήνα10
ΠΡΟΓΝΩΣΗ
- Διάμεση επιβίωση: ~2 έως 3 έτη3
ΕΚΤΙΜΑΤΑΙ ΟΤΙ Η ATTRwt ΑΝΤΙΠΡΟΣΩΠΕΥΕΙ ΤΗΝ ΠΛΕΙΟΝΟΤΗΤΑ ΤΩΝ ΠΕΡΙΠΤΩΣΕΩΝ ATTR-CM10
Encountering ATTR-CM
Meet Dr. Detective, a cardiologist who specializes in diagnosing tough cases. Watch as he suspects and then detects that his patient has ATTR-CM.
ΚΛΙΝΙΚΗ ΕΙΚΟΝΑ ΤΗΣ
ΣΕ ΑΣΘΕΝΕΙΣ ΜΕ ATTRwt ΚΑΙ hATTR
Οι ασθενείς με ATTRwt και hATTR παρουσιάζουν καρδιακή ανεπάρκεια και μπορεί να παρουσιάσουν και άλλα καρδιακά συμπτώματα.4,6,10,11,16-19
Δείτε άλλα κοινά σημεία και συμπτώματα στην παρακάτω εικόνα.
ΚΟΙΝΑ ΣΗΜΕΙΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
ATTR wt ΚΑΙ ΤΗΝ hATTR4,6,10,11,16-19
Adapted with permission from Nativi-Nicolau J et al. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579.4
HFpEF, καρδιακή ανεπάρκεια με διατηρημένο κλάσμα εξώθησης.
ΚΑΡΔΙΑΚΑ
- Κόπωση
- Δύσπνοια
- Οίδημα
- Αρρυθμίες
- HFpEF
- Στένωση αορτής
ΜΑΛΑΚΩΝ ΙΣΤΩΝ
- Οσφυϊκή στένωση
- Μη-τραυματική ρήξη τένοντα δικεφάλου
ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΑ
- Διάρροια
- Δυσκοιλιότητα
- Ναυτία
- Πρώιμος κορεσμός
ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ
- Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα (ΣΚΣ)
- Περιφερική νευροπάθεια
- Ορθοστατική υπόταση
- Αδυναμία
Η ATTR-CM ΕΙΝΑΙ ΜΙΑ ΣΠΑΝΙΑ11 ΚΑΙ ΜΕ ΧΑΜΗΛΑ ΠΟΣΟΣΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ ΑΙΤΙΑ ΚΑΡΔΙΑΚΗΣ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑΣ ΣΕ ΕΝΗΛΙΚΕΣ ΜΕΓΑΛΥΤΕΡΗΣ ΗΛΙΚΙΑΣ20 ΔΙΑΤΗΡΗΜΕΝΟ ΚΛΑΣΜΑ ΕΞΩΘΗΣΗΣ (HFpEF)
Αν και σπάνια, μια πρόσφατη μελέτη κατέδειξε ότι η ATTRwt δεν διαγιγνώσκεται σε ορισμένους ασθενείς με HFpEF20
- Σε μελέτη 240 ασθενών που υποβλήθηκαν σε νεκροψία/νεκροτομή, εκ των οποίων οι 109 έπασχαν από HFpEF, εναποθέσεις ATTRwt βρέθηκαν στο 17% των ασθενών με HFpEF20
Μάθετε τις ενδείξεις που πρέπει να αναζητάτε ώστε να μην παραλείψετε τη διάγνωση.
Μάθετε τις ενδείξεις
